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由大学健康网络公主玛格丽特癌症中心的Brenda Gallie博士领导的加拿大和国际癌症研究小组发现了一种新型视网膜母细胞瘤,一种快速发展的影响非常年幼婴儿的眼癌 - 一种发现可立即改变临床实践并优化对这些儿童的护理。这项发现于今天在线发表在Lancet Oncology上,是一项突破,认识到单个癌基因(癌基因)可以驱动一种侵袭性视网膜母细胞瘤,这种视网膜母细胞瘤在出生前很久就会出现在没有疾病史的家庭中,外科医生Gallie博士说,他是一名眼科医生。他还隶属于病童医院(SickKids)和多伦多大学医学院教授。 “这项研究完全挑战了传统思维和临床实践,”Gallie博士说。 “视网膜母细胞瘤的常见类型是由RB1肿瘤抑制基因的两个拷贝的损伤引发的;这种视网膜母细胞瘤的易感性可以是遗传性的,因此儿童的另一只眼睛和婴儿亲属的眼睛都有发展肿瘤的风险。当我们在非常年幼的婴儿中移除大肿瘤的眼睛并且显示它是新的致癌基因驱动型视网膜母细胞瘤时,据信在另一只眼睛或其他家庭中发生视网膜母细胞瘤的风险为零。这是针对这些儿童和家庭的个性化癌症医学的一项重大进展。“致癌基因驱动的肿瘤比同龄的遗传性视网膜母细胞瘤患儿预期的要大得多。 “最早的诊断是在父母观察到眼睛的白色(而不是黑色)瞳孔时,医生会听取他们的观察并了解转诊的紧迫性。有时妈妈确实知道最好,临床医生应该密切关注。“虽然不到2%的单侧视网膜母细胞瘤是由致癌基因驱动的,但早期发病年龄预测,5个月内被诊断为6个月的婴儿中约有1个患有致癌基因驱动的视网膜母细胞瘤。 “所有婴儿都通过手术完全治愈,”加利博士说。 “我们长期以来认为所有视网膜母细胞瘤都是由视网膜母细胞瘤基因的缺失引起的。我们的研究现在揭示的不是整个故事:一种新型的视网膜母细胞瘤,具有正常的视网膜母细胞瘤基因,而是由强大的癌基因的额外拷贝驱动,导致癌症在出生前很长时间内非常迅速地生长。诊断的平均年龄是四个月。“这项研究,几个临床实验室合作,表明分子诊断可以识别新的恶性疾病,逃避传统的组织显微镜研究。研究人员分析了1000多例原发性单侧非家族性视网膜母细胞瘤,以验证癌基因驱动的视网膜母细胞瘤。加拿大研究小组包括三个UHN研究所; Impact Genetics,多伦多; B.C.癌症研究中心和温哥华不列颠哥伦比亚大学;埃德蒙顿十字中心;病童医院和安大略省癌症研究所。国际合作者来自荷兰,德国,法国和新西兰。 - 网络上:

作者:谈敛削